تشخیص علل ژنتیکی بروز بیماری ها با هوش مصنوعی - وبلاگ اطلس وب

به گزارش وبلاگ اطلس وب، دانشمندان دانشگاه بهداشت یوتا(Utah Health) و شرکت زیست فناوری فابریک(Fabric Genomics) در مطالعه ای به رهبری بیمارستان بچه ها رادی(Rady) در سن دیگو گزارش دادند که فناوری مبتنی بر هوش مصنوعی آن ها می تواند با دقت و سرعت بالا اختلالات نادر ژنتیکی در بچه های که شدیدا بیمار هستند را تشخیص دهد.

این یافته ها که در مجله Genomic Medicine منتشر شده است از آغاز مرحله تازهی در علم پزشکی خبر می دهد که در آن فناوری به پزشکان در تشخیص علل اصلی بیماری کمک می کند تا هرچه زودتر درمان مناسب را آغاز کنند.

مارک یاندل(Mark Yandell) ، یکی از نویسندگان این مقاله می گوید: این مطالعه نقطه عطف قابل توجهی است که نشان می دهد چگونه فناوری های مبتنی بر هوش مصنوعی می تواند نگهداری از بیماران را به طور قابل توجهی بهبود بخشد.

یاندل استاد ژنتیک انسانی در دانشگاه یوتا و مشاور علمی فابریک است.

در تمام جهان، سالانه حدود هفت میلیون نوزاد با اختلالات ژنتیکی جدی متولد می شوند. زندگی این بچه ها به طور معمول در بخش مراقبت های ویژه آغاز می گردد.

تعداد کمی از بخش های مراقبت ویژه نوزادان(NICU) در آمریکا از جمله دانشگاه یوتا به بررسی علل ژنتیکی بیماری ها پرداخته اند. آن ها در حال توالی یابی سه میلیارد دی ان ای که ژنوم انسان را تشکیل می دهند، هستند.

ساعت ها طول می کشد تا ژنوم انسان به طور کامل توالی یابی گردد و برای تشخیص بیماری ممکن است نیاز به روزها و هفته ها باشد.

به گفته یاندل، این مقدار زمان برای برخی از نوزادان به مقدار کافی سریع نیست. درک علت بیماری نوزادان در درمان موثر آن ها بسیار اهمیت دارد. تشخیص علل بیماری طی 24 تا 48 ساعت پس از تولد، به این بیماران بیشترین شانس بهبودی را می دهد.

گروه یاندل با شرکت فابریک برای ساخت الگوریتمی تازه همکاری کردند. الگوریتم Fabric GEM با هوش مصنوعی ترکیب شده و به یافتن خطاهایی در دی ان ای که منجر به بروز بیماری می گردد، کمک می کند.

در این تحقیقات دانشمندان ژنوم کامل 179 کودک بیمار از بیمارستان رایدی و پنج مرکز پزشکی دیگر را مورد بررسی قرار دادند.

الگوریتم GEM پیروز به تشخیص ژن عامل بیماری در 92 درصد مواقع شد. ابزارهای کنونی با دقت 60 درصد کار مشابه را انجام می دهند.

این الگوریتم از هوش مصنوعی برای یادگیری دانش گسترده و در حال رشد استفاده می کند. GEM با مراجعه به داده های بزرگ از توالی ژنوم در جوامع گوناگون، اطلاعات بالینی از بیماری ها و سایر داده های پزشکی و علمی و ترکیب آن ها با توالی ژنوم بیمار و داده های پزشکی در پی ارتباط آن ها می گردد.

برای بررسی بهتر پرونده پزشکی می توان GEM را با ابزاری به نام Clinithinks CLiX ترکیب کرد تا بتواند نوشته های پزشکان در مورد شرایط بالینی بیمار را اسکن کند.

یاندل می گوید: بچه ها بیمار تعداد زیادی صورت شرایط دارند و پزشکان باید به صورت دستی همه آن ها را بررسی و خلاصه کنند. قابلیت Clinithink برای تبدیل آن ها به محتوای قابل استفاده برای GEM به سریع تر شدن این فرآیند کمک می کند. فناوری هایی که در حال حاضر وجود دارند تغییرات ژنتیکی کوچک را تشخیص می دهند. برای مثال تغییر یا کاهش و افزایش در حروف یک واحد دی ان ای را می یابند. اما GEM علاوه بر آن می تواند تغییرات ساختاری که منجر به بروز بیماری می گردد را تشخیص دهد. تخمین زده شده که تغییرات ساختاری علت بروز 10 تا 20 درصد بیماری های ژنتیکی هستند.

لوکا برونلی(Luca Brunelli)، متخصص اطفال و استاد دانشگاه یوتا می گوید: قابلیت تشخیص بیماری با دقت بالا درهای تازهی به روی ما باز می کند. او که هدفش یافتن پاسخ برای خانواده هایی است که زندگی خود را در تردید می گذرانند می گوید که این پیشرفت ها به یافتن علت بیماری بچه ها کمک می کند و به پرشکان امکان مدیریت بیماری در زمان مناسب و بهبود آن را می دهد.،ایسنا